Šeiminė hipercholesterolemija, kas tai?

Šeiminė hipercholesterolemija (ŠH) – genetinė būklė, nuo pat gimimo organizme pasireiškianti dideliu mažo tankio lipoproteinų (dar vadinamų bloguoju cholesterolio ir trumpinamų MTL) kiekiu. Šis ligos pavadinimas nurodo šeimai būdingą padidėjusį cholesterolio kiekį. ŠH sukeliama genetinių pokyčių, kuriuos tėvai perduoda savo vaikams. Tai nėra būsena, sukelta gyvenimo būdo veiksnių, tokių kaip daug riebalų turinti mityba, fizinio aktyvumo trūkumas. Skiriamos dvi pagrindinės ŠH rūšys: homozigotinė ir heterozigotinė. Abi pasireiškia tiek besiskiriančiais simptomais ir rizikos faktoriais, tiek gydymu. Didesnį dėmesį skirsime heterozigotinei šeiminei hipercholesterolemijai, todėl nuo šiol trumpinys ŠH reikš būtent šią būklę.

Apytikslis ŠH atvejų dažnis - 1 iš 200-300 žmonių. Šis sutrikimas dažniausiai perduodamas vieno iš tėvų, turinčio autosominį dominantį geną. Tai reiškia, kad asmenų, kuriems nustatyta ŠH, vaikams yra 50 procentų tikimybė turėti šią paveldimą būklę. Ši taisyklė galioja ir asmens pirmos eilės artimiesiems (tėvams, broliams ir seserims). Lyginant su šios genetinės būklės neturinčiais asmenimis, negydoma ŠH net iki 20 kartų padidina išeminės širdies ligos (IŠL) išsivystymo riziką. Savo ruožtu, IŠL gali tapti miokardo infarkto ir kitų pavojingų širdies ir kraujagyslių sistemos būklių, pavyzdžiui, insulto priežastimi. Vis dėlto, ankstyva diagnostika, visuotinis lipidų kiekio kraujyje tikrinimas, sergančiųjų šeimos narių patikra bei tinkamas gydymas gali sumažinti šią riziką.

Kodėl svarbu šią būklę aptikti?

Jei pacientams, kuriems nustatyta ŠH, nepaskiriamas tinkamas, blogojo cholesterolio kiekį kraujyje mažinantis, gydymas, vystosi aterosklerozė – plokštelių formavimasis arterijų sienelėse. Dėl šios priežasties susirgimų IŠL riziką ženkliai išauga: vyrams iki 50 metų – 50 procentų, moterims iki 60 metų – 30 procentų. Nepaisant to, svarbu nepamiršti: ŠH – būklė, kurią galima kontroliuoti.

Geriausias būdas išvengti ŠH komplikacijų – ankstyvas šios būklės nustatymas ir gydymas. Pavyzdžiui, rekomenduojami periodiniai cholesterolio kiekio kraujyje tyrimai tam tikroje populiacijoje, dar vadinami visuotiniais patikrinimais, leidžia anksčiau nustatyti šį genetinį sutrikimą paveldėjusius asmenis. Tuo tarpu pirminės sveikatos priežiūros sistemoje, siekiant aptikti padidėjusio cholesterolio koncentracijos kraujyje atvejus, sveikatos paslaugas teikiantys specialistai turėtų visiems pas jį apsilankiusiems suaugusiems paskirti kraujo tyrimą lipidų kiekiams ištirti. Sergančiųjų ŠH artimųjų, priklausančių didelės rizikos grupei, įtraukimas į kaskadinio stebėjimo procesą leidžia aptikti dar daugiau ŠH atvejų. Kitaip tariant, visi sergančiojo pirmos eilės giminaičiams taip pat turėtų būti ištirtas cholesterolio kiekis kraujyje. Jei tarp pastarųjų asmenų atsiranda dar bent vienas šį genetinį sutrikimą paveldėjęs asmuo, reikėtų tirti visus jo artimuosius.

Kaip ŠH diagnozuojama?

Daugumai žmonių, genetiškai paveldėjusių ŠH, gan ilgą laiką nepasireikš nekoreguojamo padidėjusio cholesterolio kiekio kraujyje požymiai. Išskirtiniais atvejais, pavieniams asmenims gali būti pastebimi keli itin didelės cholesterolio koncentracijos kraujyje požymiai: vadinamasis arcus senilis ir sausgyslių ksantomos. Arcus senilis – arba vienos, arba abejų akių išorinę rainelių (spalvotosios akies obuolio srities) dalį juosiantis balkšvas ratas. Sausgyslių ksantomos – cholesterolio sankaupos sausgyslėse, kurios apčiuopiamos kaip iškilę mazgeliai kulnų ir pirštų srityse. Vis dėlto, išoriniai ŠH būdingi požymiai dažniausiai nepasireiškia.

ŠH įprastai nustatoma remiantis cholesterolio kiekio kraujyje rodmenimis, ankstyvos IŠL pradžios nustatymu bei šeimos istorija, tačiau numatyto diagnostikos standarto, kurį taikytų visi gydytojai, nėra. MTL koncentracija ištiriama kraujo tyrimo metu. Gydytojas pacientui gali įtarti pacientui ŠH, jei suaugusiems asmenims (ne mažiau 20 metų) arba vaikams (iki 20 metų) nustatoma MTL koncentracija bus didesnė nei 3,34 mmol/l ir 2,81 mmol/l atitinkamai. Kuo didesnė MTL kiekis kraujyje, tuo didesnė tikimybė, kad ŠH – teisinga diagnozė.

Sveikatos priežiūros teikėjai turėtų nepamiršti patikrinti ir šeimos istoriją, ar nėra paciento giminaičių, kuriems buvo aptiktas padidėjęs cholesterolio kiekis kraujyje arba jauname amžiuje prasidėjusi širdies ir kraujagyslių sistemos liga (vyrams iki 55 metų, moterims – iki 65). Nors šeimos istorijoje pateikti duomenys laikomi itin svarbia informacija, sergančių giminaičių nebuvimas dar negarantuoja, kad pacientui nebus diagnozuotas šis genetinis sutrikimas. Pavyzdžiui, pastarasis pacientas gali būti bene pirmasis asmuo šeimoje, kuriam atliktas cholesterolio kiekį kraujyje nustatantis tyrimas arba diagnozuota širdies liga. Kiti giminaičiai taip pat gali būti paveikti. Kai kuriems iš jų dėl apsauginių genetinių pokyčių ŠH būdingų požymių (didelis cholesterolio kiekis kraujyje ir širdies ligos) gali ir išvis nebūti. Nepaisant to, jų atžalos šį sutrikimą vis tiek gali paveldėti.

Nors medicininė bei šeimos istorijos, cholesterolio kiekio kraujyje rodmenys – svarbūs informacijos šaltiniai ŠH diagnostikoje, sveikatos priežiūros specialistas gali rekomenduoti ir genetinį tyrimą. Jo esmė: paimamas mažas kraujo mėginys, kuris perduodamas į laboratoriją. Genetiniai tyrimai gali patvirtinti ŠH paveldėjimą. Vis dėlto, nemažos dalies pacientų, kuriems nustatyta padidėjusi MTL koncentracija kraujyje, genetinių tyrimų rezultatai paneigia šią ligą. Nepaisant to, jei šie pacientai atitinka diagnostinius kriterijus, jie privalo būti gydomi analogiškai, o jų artimieji – pasitikrinti cholesterolio kiekį kraujyje.

CHOLESTEROLIO ABC
GERAS AR BLOGAS?
KODĖL JIS PADIDĖJĘS?
KODĖL SVARBU PASITIKRINTI?
PASITIKRINK RIZIKĄ
KLAUSK GYDYTOJO
PADĖK SAU